A Bahia está entre as 11 unidades federativas selecionadas para o projeto-piloto do Ministério da Saúde que passa a ofertar no Sistema Único de Saúde (SUS) um exame genético de alta tecnologia voltado à confirmação do diagnóstico de doenças raras. A iniciativa promete reduzir drasticamente o tempo de espera por resultados, que agora devem ser entregues em até seis meses — antes, o prazo podia chegar a sete anos.
No estado, as coletas serão realizadas no Hospital Universitário Professor Edgard Santos e na Apae Salvador. As amostras recolhidas serão encaminhadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia, que já opera em fase piloto desde outubro de 2025, e a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), cuja estrutura deve ser concluída até o fim de maio.
A iniciativa integra um conjunto de ações voltadas à redução do tempo de espera por diagnósticos especializados e terá capacidade para atender toda a demanda nacional, estimada em cerca de 20 mil exames por ano. Atualmente, o laboratório do Instituto Nacional de Cardiologia já recebe amostras de serviços habilitados em diversos estados e no Distrito Federal, com taxa de sucesso de 99% nas coletas e centenas de laudos emitidos.
Como funciona o exame
O teste genético analisa regiões específicas do DNA onde se concentram a maioria das mutações relacionadas a doenças raras. A partir de amostras de sangue ou saliva, é possível confirmar diagnósticos e orientar tratamentos mais precisos.
O exame também auxilia na confirmação de doenças detectadas no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras condições genéticas.
Impactos do diagnóstico precoce
Com a confirmação mais rápida das doenças, pacientes poderão iniciar tratamentos adequados com maior agilidade, reduzindo complicações e melhorando a qualidade e a expectativa de vida. O diagnóstico antecipado também amplia o acesso a terapias já disponíveis na rede pública.
Expansão da rede especializada
Durante o anúncio do projeto, o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, informou que a rede do SUS especializada no atendimento a doenças raras será ampliada em 120%. O investimento federal de R$ 44 milhões permitirá a habilitação de novos serviços em diferentes regiões do país.
Com a expansão, o número de unidades especializadas deve passar de 23, em 2022, para 51 hospitais públicos e filantrópicos, consolidando uma das maiores redes públicas de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo.
A expectativa do governo é garantir atendimento mais próximo das famílias, com estrutura adequada, equipes multiprofissionais e acompanhamento contínuo aos pacientes em todo o país.
Por Ataíde Barbosa/Foto: Rodrigo Nunes/MS
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